L'Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus (AINP) nasce nel 2005 dall’idea di alcune famiglie per promuovere la conoscenza, il confronto ed il sostegno tra soggetti affetti da queste patologie e le loro famiglie.
La malattia di Niemann Pick è una rara malattia genetica appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, è neurodegenerativa e crea disagi gravi al paziente che gli rendono impossibile condurre una vita equiparabile a quella delle persone sane. L’Associazione è senza scopo di lucro, iscritta all’anagrafe delle ONLUS (Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale) ed opera sull'intero territorio nazionale.

L’Associazione è stata creata per sconfiggere l’isolamento sociale di queste famiglie, ma soprattutto per promuovere un’informazione sistematica su tutti gli aspetti di queste malattie genetiche rare, rivolta ai pazienti, ai loro familiari ed ai sanitari coinvolti su tutto il territorio nazionale, nonché alle istituzioni preposte a decisioni di politica sanitaria. Per la molteplicità dei servizi che offre, l’AINP è un sicuro riferimento per i pazienti e le loro famiglie relativamente a problematiche di carattere clinico, scolastico, socio-assistenziale ed il sostegno psicologico.

In questi 10 e più anni di attività, l'AINP ha raggiunto importanti risultati:

• Ha collaborato all’ottenimento dell’unico farmaco disponibile per il trattamento della malattia di Niemann Pick attraverso uno studio nazionale che ha visto coinvolti i centri di cura più importanti specializzati su questa patologia;
• Ha promosso e ideato, insieme con gli autori, il libro “La malattia di Niemann Pick – Aspetti biologici, clinici e psicologici” che viene distribuito capillarmente agli studi medici di tutta Italia;
• Grazie alla collaborazione con l’Università “Carlo Bo” di Urbino, sono state inserite nel programma didattico di alcuni corsi di laurea una serie di lezioni sulla malattia di Niemann Pick;
• Ha sostenuto e sostiene numerosi progetti di ricerca sul territorio nazionale ed internazionale volti ad una maggiore conoscenza delle dinamiche della malattia di Niemann Pick;
• Ha concluso con successo il primo step della campagna di sensibilizzazione “Obiettivo diagnosi precoce” indirizzata a c.ca 8.500 tra neurologi e neuropsichiatri infantili;
• Ha partecipato attivamente alla creazione di un’Alleanza Internazionale sulla malattia di Niemann Pick attraverso la collaborazione con le Associazioni che si occupano di questa malattia in tutti i paesi del mondo (Cina, Australia, Norvegia, Canada, Brasile, Inghilterra, Francia, Germania, Spagna, Svizzera, Argentina, Stati Uniti d’America, Olanda, Italia);
• Organizza ogni anno incontri di formazione e di auto-mutuo aiuto per le famiglie che in una settimana presso una località turistica marittima hanno la possibilità di “svagarsi”, apprendendo altresì importanti nozioni sulla gestione domiciliare del malato ed anche scambiandosi opinioni e riferimenti attraverso il racconto delle loro esperienze;
• Ha collaborato alla nascita del “Forum di Associazioni di malattie rare della regione Piemonte e Valle d’Aosta” e partecipa attivamente alla raccolta e alla formalizzazione delle richieste delle associazioni del territorio ai dirigenti sanitari della Regione Piemonte;
• È accreditata presso l’Istituto Superiore della Sanità; fa parte di Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), Eurordis (European Rare Disease Organization), INPDA (International Niemann Pick Disease Alliance) di cui è uno dei membri fondatori, FMRI (Federazione Malattie Rare Infantili), Cittadinanzattiva e Telethon. Con Uniamo, ha collaborato all’organizzazione delle “Giornate internazionali delle malattie rare” dal 2009 ad oggi. Una delle nostre famiglie ha portato la sua testimonianza alla “Maratona di Telethon”.

Nell’ottica del miglioramento della qualità di vita del malato raro e della sua famiglia, l’Associazione realizza molteplici iniziative che, direttamente o per ricaduta, possono concorrere a tale scopo:

• Promuove e divulga le conoscenze sulla malattia di Niemann Pick, sulla gangliosidosi ed altre malattie genetiche affini;
• Sostiene progetti di ricerca attraverso la collaborazione con il proprio Comitato Medico Scientifico composto dai più eminenti specialisti italiani in malattie metaboliche;
• Favorisce ed esorta i centri di cura e gli ospedali ad una presa in carico del malato a 360°;
• Collabora con gli Enti preposti alla stesura di linee guida e protocolli di diagnosi e cura che semplifichino la diagnosi e l’accesso alle cure, anche d’urgenza;
• Fornisce sostegno di vario genere alle famiglie: burocratico, psicologico ed anche economico;
• Organizza e partecipa a convegni nazionali ed internazionali;
• Sta promuovendo la campagna di sensibilizzazione “Think Again. Think NPC.” focalizzata sulla diagnosi precoce della malattia di Niemann Pick tipo C. La campagna è stata ideata con l’Alleanza Internazionale Niemann Pick (INPDA) e la nostra associazione si occupa di promuoverla sul territorio nazionale tra gli specialisti coinvolti nella diagnosi di questa malattia;
• Programma continuamente eventi di sensibilizzazione e raccolte fondi sul territorio per finanziare progetti in corso o da destinare a riserva per programmi futuri;
• Elabora progetti per il reperimento di fondi per esigenze specifiche, quali ad esempio l’acquisto di particolari macchinari e attrezzature di alto livello tecnologico;
• Oltre al sito web e all’organizzazione di incontri tra pazienti e specialisti, sono stati messo a punto una serie di servizi informativi, tra i quali si annoverano la newsletter mensile che viene inviata gratuitamente a tutti i soci, la pagina pubblica di Facebook, l’inserimento dell’Associazione su vari portali che si occupano di malattie rare e di sanità, etc.;
• Coopera con altre strutture che operano con simile oggetto sociale: tutte collaborazioni proficue che continuano nel tempo con nuovi progetti comuni.

L’Associazione nasce sulla base di un’esigenza prioritaria: sostenere le famiglie dei malati rari nel difficile percorso di accettazione e gestione della malattia al fine di migliorare la loro qualità di vita.

Il progetto “E…state sereni: uniti per conoscere” vuole rispondere a questa esigenza offrendo alle famiglie una settimana di relax in un villaggio turistico e formandoli altresì sulla corretta gestione del malato raro attraverso lezioni frontali ed interattive tenute da docenti qualificati su temi da loro evidenziati.
Trattandosi di una malattia rara, queste famiglie sono sparpagliate su tutto il territorio nazionale ed il soggiorno estivo-formativo è stato ideato per “accorciare le distanze” ed offrire loro un’opportunità di incontro con le altre famiglie: la condivisione e l’informazione sono vera linfa vitale per le famiglie dei malati rari! La gestione domiciliare del malato è complessa e richiede al caregiver (colui che accudisce il malato) la conoscenza delle principali manovre di tipo sanitario e delle normative di legge sulle malattie rare.
È dimostrato che un adeguato training del caregiver alla corretta gestione del malato…

• aiuta a prevenire le complicanze della malattia riducendo i ricoveri e le ospedalizzazioni;
• riduce l’affaticamento e lo stress del caregiver attraverso il supporto psicologico adeguato e il confronto con le altre famiglie massimizzando i benefici dello stare insieme anche attraverso lo svolgimento di attività di gruppo: brainstorming e giochi didattico-ludici al fine di incoraggiare la creazione di una rete;
• migliora la qualità della vita delle famiglie riducendo l’isolamento sociale.

Nei mesi successivi al soggiorno, verrà implementata la guida “Avrò cura di te – Istruzioni per una corretta assistenza in famiglia”: tutto il materiale didattico utilizzato dai docenti durante le lezioni sarà così a disposizione delle famiglie.
Il progetto “E…state sereni: uniti per conoscere” ha centrato l'obiettivo: la condivisione e l'informazione rafforzano le famiglie con nuove competenze utili ad affrontare la malattia rara.
Il vostro contributo servirà a rinnovare ogni anno questo progetto: le nostre famiglie hanno bisogno di sentirsi meno sole, di condividere le loro emozioni con qualcuno che ha incontrato le loro stesse difficoltà e sapere che c’è un’Associazione pronta ad alleviare le fatiche di chi si trova a percorrere questo difficile e doloroso cammino.